Ташкент, Узбекистан (UzDaily.uz) – 11 августа при содействии Министерства высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан, Министерства здравоохранения и китайской компании BGI Group состоялась международная научная конференция на тему «Современные технологии для диагностики врожденных и наследственных патологий».

В ней приняли участие международные эксперты из Узбекистана, России и Китая. Мероприятие открыли заместитель министра высшего образования, науки и инноваций Шахло Турдикулова и заместитель министра здравоохранения Эльмира Боситхонова. Они проинформировали о проводимой в Республике Узбекистан работе по реализации современных программ диагностики наследственных заболеваний, проектах по расширенному обследованию новорожденных, обследованию носителей наследственных заболеваний.

Основными темами конференции стали использование инновационных технологий, таких как секвенирование нового поколения и масс-спектрометрия, в диагностике, скрининге и лечении орфанных заболеваний новорожденных, в неинвазивном пренатальном скрининге беременных на хромосомные патологии, в диагностике бесплодия, невынашивания и мертворождения.

Иностранные специалисты поделятся уникальным опытом организации массовой пренатальной диагностики и расширенного неонатального скрининга. Компания Genscreen поделится опытом проведения пилотного проекта по расширенному неонатальному скринингу на 48 орфанных заболеваний в Республике Узбекистан, проходящему в 14 регионах, а также результатами и проблемами внедрения новейших генетических тестов для диагностики сложнейших генетических заболеваний, ранее не выявляемых, методами полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Специалисты компании BGI Group, мирового лидера в области геномики и клинической диагностики, представили врачам и специалистам здравоохранения Узбекистана примеры проведения широкомасштабных скринингов на носительство наследственных заболеваний в Китае. Данный вид исследований особенно актуален для Узбекистана в связи высокой частотой близкородственных браков, ростом бесплодия и невынашивания, внедрением новейших методов вспомогательных репродуктивных технологий, таких как ЭКО.

Проведение подобных масштабных мероприятий позволит значительно повысить уровень информированности и квалификации местных врачей, внедрить новейшие генетические технологии, которые помогут в диагностике причин смертности новорожденных и снизить ее, предотвратить рождение детей с генетическими патологиями, такими как синдром Дауна, Патау, фенилкетонурия, СМА и другие.